В последние годы, благодаря работам генетиков, стало возможным производить идентификацию личности при исследовании ДНК, спермы и других тканей. Метод получил название генетической дактилоскопии. По жидкой крови решается вопрос об исключении отцовства, материнства, имеющих важное значение при алиментных делах, при подмене детей.

Схемы наследования групп и факторов крови можно увидеть в таблицах 1 и 2[1].

Таблица 1 Схема наследования групп крови

Браки

У детей:

может быть

не может быть

0+0

0

А, АВ, В

0+А

0, А

В, АВ

0+В

0, В

А, АВ

0+АВ

А, В

0, АВ

А+А

0, А

В, АВ

В+В

0, В

А, АВ

А+В

0, А, В, АВ

-

А+АВ

А, В, АВ

0

В+АВ

А, В, АВ

0

АВ+АВ

А, В, АВ

0

Таблица 2 Схема наследования факторов М N

Браки

У детей:

может быть

не может быть

М+М

М

N, МN

N+N

N

М, МN

М+N

МN

М, N

МN+N

N, МN

М

МN+М

М, МN

N

МN+МN

М, N, МN

-

Наиболее часто генетическую (или генотипоскопическую, или геномную дактилоскопию) экспертизу в гражданских делах назначают для установления отцовства или другого биологического родства[2].

Как правило, перед экспертами ставят следующие вопросы: исключается или не исключается отцовство (материнство) данного индивидуума в отношении данного ребенка (плода); если отцовство (материнство) не исключается, то какова вероятность того, что полученный результат не является следствием случайного совпадения индивидуализирующих признаков неродственных лиц?

Типирование (определение аллельного ряда по нескольким маркерам) каждого индивидуума и анализ соотношения выявленных аллелей между фигурантами дела позволяют ответить на эти вопросы.

В клетке зародыша образуются 23 пары хромосом, которые будут передаваться во все клетки будущего организма практически без изменений, и, таким образом, ребенок может иметь только тот генетический материал, который есть у его биологических родителей. Обнаружение у ребенка признаков (аллелей), которых невозможно обнаружить у предполагаемого отца, однозначно, с абсолютной точностью, говорит о том, что это неродной отец. Единственной тонкостью при таком исключении является количество несовпадающих локусов.

Несмотря на достаточно низкую частоту мутирования, такие случаи описаны, и соответственно несовпадение отцовского (выявленного у предполагаемого отца) и нематеринского (выявленного у ребенка и отличного от того, который получен им от матери) аллеля ребенка по одному локусу не может быть однозначно определено как критерий исключения отцовства.

По международным требованиям, принятым на Втором международном симпозиуме по идентификации человека в 1991 году, для исключения отцовства необходимо несовпадение как минимум по трем локусам. Согласно Инструкции о проведении экспертного исследования по поводу спорного происхождения детей, утвержденной Министерством здравоохранения РФ N 161 от 24.04.2003, достаточно "как минимум двух несцепленных локусов", однако ложноотрицательность этого утверждения была зарегистрирована на практике.

Если у ребенка не обнаруживается аллелей, отличных от тех, которые есть у матери и предполагаемого отца, то всегда существует некоторая вероятность того, что данное совпадение признаков случайно. Не вдаваясь в математические формулы, по которым проводится расчет вероятности случайного совпадения совокупности генетических признаков (Р), отметим, что эта величина показывает принципиальную возможность гипотетического существования индивидуума, характеризующегося аналогичным сочетанием аллелей, и определяется исходя из статистических данных о частоте встречаемости аллелей каждого из маркеров в популяции. Частоты некоторых аллелей значительно варьируют в зависимости от расовой принадлежности обследованной выборки, а также могут иметь некоторые популяционные особенности, поэтому для расчета вероятности необходимо использовать частоты той этнической группы, к которой принадлежат обследуемые. Однако вычисление вероятности (P) не дает ответа на главный вопрос, призванный количественно охарактеризовать доказательственное значение экспертизы: если совпадение признаков установлено, то какова вероятность, что это совпадение закономерно, а не произошло по воле случайности?

Для ответа на этот вопрос используют вычисленную с использованием теоремы Байеса величину, называемую вероятностью отцовства (англ. - Probability of Paternity, РР). Вероятность отцовства рассчитывается по формуле

РР = 1/(1 + Р)

где Р - частота встречаемости совокупности генетических признаков в популяции. Как правило, эту вероятность выражают в процентах: РР Х 100 = %. Международным сообществом принято считать, что для установления отцовства необходимо значение РР не ниже, чем 99,99%; согласно все той же инструкции Минздрава, уровень доказательности для экспертизы в России установлен как 99,9% для полного трио (мать - ребенок - предполагаемый отец).

Казалось бы, что 99,9% - величина значительная, однако реально это означает, что в каждой тысячной экспертизе возможна ошибка, тогда как международные правила допускают возможность ошибки лишь в каждом десятитысячном случае. При отсутствии одного из родителей доказательным для установления отцовства (материнства) считается значение 99,75%. Более низкое значение в случае дуэта обусловлено невозможностью в ряде случаев однозначно определить, какой же аллель ребенок получил от предполагаемого родителя, так как второй родитель неизвестен. Однако использование большего числа маркеров (локусов) позволяет достичь большего уровня доказательности, сравнимого с уровнем доказательности для трио.

Бывают ситуации, когда необходимо установить родство в отношении человека, которого уже нет в живых. Генетическая экспертиза может решить и эту задачу, причем несколькими способами. Наиболее простым является анализ ДНК умершего, полученной из биологического материала патолого-анатомического образца.

Такими образцами могут быть как парафиновые блоки с фрагментами органов и тканей, изъятые для гистологического исследования, так и сами гистологические образцы, а также хранящиеся в формалине органы. В случае отсутствия патолого-анатомического материала возможно установление отцовства косвенным путем, т.е. проведение анализа без исследования ДНК предполагаемого отца, а использование ДНК бабушки и дедушки.

Поскольку предполагаемый отец не мог получить никакой другой генетический материал, кроме того, который есть у его родителей, т.е. бабушки и дедушки ребенка, то у ребенка не должно быть других аллелей, кроме тех, один из которых совпадает с одним из аллелей его матери, а другой присутствует хотя бы у кого-то одного - либо у бабушки, либо у дедушки.

В случае, когда противоречий не наблюдается, также рассчитывается вероятность случайного совпадения комплекса признаков (Р), показывающая принципиальную возможность гипотетического существования для данного ребенка пары индивидуумов в качестве бабушки и дедушки, характеризующейся аналогичным сочетанием аллелей.

Существуют и другие ситуации, которые требуют установления родства, например, между братьями или между сестрами при отсутствии родителей. Часто такие вопросы возникают у уже взрослых людей. В случае однополых сибсов (детей одних родителей) возможно установление родства по материнской или отцовской линии. По материнской линии, т.е. от матери ко всем ее детям, но только от ее дочерей к внукам передается митохондриальная ДНК, что позволяет прослеживать женскую линию в поколениях. В митохондриальной ДНК выделяют два гипервариабельных региона (HVR), в которых существует множество точковых полиморфизмов. Совокупность различных нуклеотидов в той или иной позиции дает определенный митотип, который наследуется от матери к ребенку. Вследствие того, что различные варианты нуклеотидных замен расположены в небольшом по протяженности фрагменте митохондриальной ДНК, определение митотипов проводится путем прямого секвенирования. Установление тождества митотипов позволяет с вероятностью 93 - 98% утверждать, что данные индивиды принадлежат к одной матрилинейной группе, т.е. имеют общего предка по женской линии.

Доказательность этого утверждения ниже, чем при типировании по маркерам ядерного генома, но иногда это единственная возможность установить родственные отношения. При этом надо учитывать, что один и тот же митотип будут иметь и родные сестры, и двоюродные, матерями которых являются родные сестры, и тетя с племянницей и т.д.

Генетическим материалом, передающимся только по мужской линии, является У-хромосома, определяющая развитие организма по мужскому типу. На У-хромосоме, так же как на всех аутосомах, существуют полиморфные тандемные повторы - STR-локусы, которые тоже могут быть использованы для типирования. Наиболее информативными STR-маркерами У-хромосомы считаются следующие: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385I/II, объединенные в так называемый минимальный гаплотип. Показано, что по результатам гаплотипирования по этому набору маркеров возможно отличить друг от друга представителей различных популяций с вероятностью более 99%. Для массового скрининга на анализаторах нового поколения с использованием флуоресцентной метки фирмой Promega разработана система из 6 тетрануклеотидных повторов Y-PlexTM6, в которую входят маркеры DYS393, DYS19, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS385, позволяющие исследовать 7 локусов в одной пробирке. По результатам типирования строится гаплотип У-хромосомы, который заносится в базу данных, доступную через Интернет. Например, база данных www.ystr.org содержит на сегодняшний день информацию о 12802 минимальных гаплотипах, полученных при исследовании образцов ДНК из 83 Европейских популяций. Тождество гаплотипов У-хромосомы свидетельствует о том, что эти индивиды имели общего предка по отцовской линии, причем этот же гаплотип будут иметь и родные братья, и двоюродные, если их отцы родные братья, и дед с внуком, дядя с племянником, и т.д.

Помимо установления родства генетическая экспертиза широко используется в уголовных делах. Типирование по У-хромосоме особенно актуально при анализе образцов, полученных при расследовании изнасилований, так как позволяет анализировать только биологический материал, полученный от лиц мужского пола.

Часто эксперты и следователи, сами того не желая, затрудняют проведение генетической экспертизы, так как не очень ясно представляют себе ее чувствительность. При выделении ДНК из различных образцов, фиксированных на предмете носителя, в анализ попадает ДНК и от тех, кто изымал эти образцы или работал с ними, если все эти процедуры проводились без перчаток. Соответственно разобраться в смеси следов, оставленных большим количеством людей, бывает очень непросто. После определения аллелей необходимо установить их тождество в исследуемом образце вещественного доказательства и образце ДНК, полученном от подозреваемого. Расчеты проводятся так же, как и при установлении биологического родства, с той лишь разницей, что в качестве индивидуализирующего признака считается не аллель, переданный кем-то из родителей, а генотип целиком. Соответственно во всех расчетах учитывается частота встречаемости генотипа в популяции, а конечная оценка экспертизы представляет собой инкриминирующую вероятность (англ. Incrimination Probability - IP), рассчитанную из частоты встречаемости генотипа.

Примером генетического сбоя может послужить следующий случай. Саша и Маша, обычные московские молодожены, с нетерпением ждали появления первенца. Но в день рождения сына будущее семьи было поставлено под угрозу: у Маши родился негритенок! Саша не навещал жену в роддоме и подал на развод. Юная мама плакала дни напролет. О трагедии узнали родители Саши, живущие в Якутии. Его мама поняла, что только она может спасти молодую семью. Но страшной ценой – разбив свою собственную. …Эта история началась 20 лет назад, когда женщина познакомилась со своим будущим мужем. Семейная жизнь складывалась удачно, вот только детей у пары все не было. Врачи посоветовали отчаявшейся женщине поехать на Черное море. Там она и познакомилась… с симпатичным негром. Вскоре после возвращения домой женщина поняла, что ждет ребенка. Муж был счастлив. А она всю беременность думала о том, каким родится этом малыш. Но тогда беда прошла стороной, на свет появился Саша – белокурый, как мама. Когда женщина узнала, что в семье родился темнокожий ребенок, она срочно отправилась в Москву. Услышав ее рассказ, Саша в одночасье обрел сына и… потерял отца[3].

Итак, единственной экспертизой, позволяющей установить происхождение ребенка от того или иного лица, является генетическая дактилоскопия (она дает ответ на вопрос, является ли мужчина отцом данного ребенка или нет, причем практически со стопроцентной вероятностью). Однако в настоящее время она проводится не по всем делам, связанным с установлением отцовства, т.к. не во всех регионах РФ имеются для этого технические возможности, а кроме того, она достаточно дорогая. Несмотря на то что формально генетическая дактилоскопия, как и всякая экспертиза, не имеет для суда заранее установленной силы[4], положительное заключение такой экспертизы должно вести к удовлетворению иска.

[1] Баринов А.В. Судебная медицина. Судебно-медицинская экспертиза вещественных доказательств биологического происхождения. Лекция. Московский университет потребительской кооперации. С. 13.

[2] См.: Беспалов Ю.Ф. Разбирательство дел об установлении отцовства // Российская юстиция. 2000. N 6. С. 19-20; Егорчева Т.И. Установление отцовства в судебном порядке // Журнал российского права. 2000. N 1. С. 34; Жуков Б.Н. История развития законодательства об установлении отцовства // Юрист. 2000. N 11. С. 28-29; Косова О. Установление факта происхождения ребенка в особом судопроизводстве // Российская юстиция. 1998. N 1. С. 45-46; Туманова Л.А. Правовое положение регулирования положения внебрачных детей и установления отцовства // Закон и право. 2004. N 6. С. 21.

[3] Аргументы и факты. 2005. №52.

[4] См.: п. 6 Постановления Пленума Верховного Суда РФ от 25 октября 1996 г. N 9 "О применении судами Семейного кодекса Российской Федерации при рассмотрении дел об установлении отцовства и о взыскании алиментов".